Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NPRL3

NPR3 like, GATOR1 complex subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.3
Souřadnice
Chromozom 16: 85 386–138 673 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 53,3 kb
Protein
569 aminokyselin
Další názvy
CGTHBA, RMD11, NPR3, MARE, HS-40
Předchozí symboly
C16orf35
Transkript MANE Select
ENST00000611875.5NM_001077350.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je NPRL3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 16, se závorkou u NPRL3. NPRL3 a 25 genů poblíž na chromozomu 16, od 1 do 612 029.Chromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44 356–53 663, řetězec zpětnémPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, řetězec dopřednémSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, řetězec zpětnémRHBDF1MPG: 77 007–136 889, řetězec dopřednémMPGNPRL3: 85 386–138 673, řetězec zpětnémNPRL3HBZ: 142 728–154 503, řetězec dopřednémHBZHBM: 153 892–166 770, řetězec dopřednémHBMHBA2: 172 021–173 910, řetězec dopřednémHBA2HBA1: 176 660–177 527, řetězec dopřednémHBA1HBQ1: 180 437–181 181, řetězec dopřednémHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, řetězec zpětnémLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, řetězec dopřednémFAM234ARGS11: 268 301–275 980, řetězec zpětnémRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, řetězec dopřednémARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, řetězec dopřednémPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, řetězec zpětnémAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, řetězec zpětnémMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, řetězec zpětnémPGAP6NME4: 396 725–410 367, řetězec dopřednémNME4DECR2: 401 834–412 492, řetězec dopřednémDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, řetězec dopřednémRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, řetězec dopřednémCAPN15PRR35: 559 688–565 532, řetězec dopřednémPRR35PIGQ: 566 995–584 121, řetězec dopřednémPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, řetězec dopřednémNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, řetězec dopřednémRAB40CSchéma NPRL3: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 13: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 85 386–86 870, 1 485 bázíExon 13: 88 698–88 890, 193 bázíExon 12: 89 713–89 902, 190 bázíExon 11: 92 596–92 725, 130 bázíExon 10: 93 219–93 325, 107 bázíExon 9: 98 145–98 301, 157 bázíExon 8: 100 372–100 509, 138 bázíExon 7: 110 525–110 606, 82 bázíExon 6: 112 622–112 775, 154 bázíExon 5: 117 301–117 375, 75 bázíExon 4: 119 126–119 255, 130 bázíExon 3: 130 522–130 591, 70 bázíExon 2: 138 150–138 334, 185 bázíExon 1: 138 642–138 673, 32 bází1410515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,1 kb z 53,3 kb genu; 1 710 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NPRL3

    113

    pozic v genu NPRL3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 53,3 kb genu NPRL3, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NPRL3: NPR3 like, GATOR1 complex subunit. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nprl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NPRL3: NPR3 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nprl3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test