Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HCFC1

host cell factor C1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 153 947 557–153 971 818 (GRCh38)
Exony
26 exonů na 24,3 kb
Protein
2 035 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HCF-1, HCF1, CFF, VCAF, MGC70925, PPP1R89
Předchozí symboly
HFC1, MRX3
Transkript MANE Select
ENST00000310441.12NM_005334.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • HomocystinuriaAutozomálně recesivní

      Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.

    • Inborn Disorders of Cobalamin Metabolism and TransportAutozomálně recesivní

      Includes defects in vitamin B12 absorption and transport such as Imerslund-Gräsbeck syndrome (CUBN, AMN), intrinsic factor deficiency (CBLIF) and transcobalamin II deficiency (TCN2), as well as intracellular cobalamin processing defects, which can cause megaloblastic anaemia, nerve damage and failure to thrive.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows lifelong vitamin B12 injections or other cobalamin treatment, which can prevent anaemia and neurological damage.

  • Methylmalonic & Propionic Acidemia

    • Methylmalonic AcidemiaAutozomálně recesivní

      Caused by variants in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE and related cobalamin-processing genes, which can cause vomiting, poor feeding, metabolic crises, developmental problems and kidney disease.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows specialist dietary management, carnitine, vitamin B12 for responsive forms and an emergency plan, which reduces the risk of crises.

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HCFC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u HCFC1. HCFC1 a 39 genů poblíž na chromozomu X, od 153 459 688 do 154 459 687.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbTREX2: 153 444 473–153 470 592, řetězec zpětnémTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, řetězec zpětnémHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, řetězec dopřednémBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, řetězec dopřednémATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, řetězec zpětnémCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, řetězec dopřednémDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, řetězec zpětnémPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, řetězec dopřednémSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, řetězec zpětnémBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, řetězec dopřednémABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, řetězec dopřednémSRPK3: 153 781 001–153 785 768, řetězec dopřednémSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, řetězec zpětnémIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, řetězec dopřednémSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, řetězec zpětnémPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, řetězec zpětnémL1CAM: 153 872 221–153 909 223, řetězec zpětnémAVPR2: 153 902 531–153 907 169, řetězec dopřednémAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, řetězec zpětnémNAA10: 153 928 799–153 935 083, řetězec zpětnémNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, řetězec zpětnémRENBPHCFC1: 153 947 557–153 971 818, řetězec zpětnémHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, řetězec dopřednémTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, řetězec zpětnémIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, řetězec zpětnémMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, řetězec dopřednémOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, řetězec dopřednémOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, řetězec dopřednémOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, řetězec dopřednémOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, řetězec zpětnémTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, řetězec dopřednémTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, řetězec zpětnémFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, řetězec dopřednémEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, řetězec dopřednémRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, řetězec zpětnémDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, řetězec dopřednémATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, řetězec dopřednémGDI1: 154 436 600–154 443 467, řetězec dopřednémGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, řetězec dopřednémPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, řetězec dopřednémPLXNA3Schéma HCFC1: 26 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 153 947 557–153 949 386, 1 830 bázíExon 25: 153 949 553–153 949 616, 64 bázíExon 24: 153 950 243–153 950 543, 301 bázíExon 23: 153 950 813–153 950 998, 186 bázíExon 22: 153 951 350–153 951 487, 138 bázíExon 21: 153 951 589–153 951 707, 119 bázíExon 20: 153 951 841–153 952 158, 318 bázíExon 19: 153 952 514–153 952 958, 445 bázíExon 18: 153 953 607–153 953 770, 164 bázíExon 17: 153 954 066–153 955 542, 1 477 bázíExon 16: 153 956 191–153 956 411, 221 bázíExon 15: 153 956 625–153 956 763, 139 bázíExon 14: 153 956 918–153 957 060, 143 bázíExon 13: 153 957 314–153 957 533, 220 bázíExon 12: 153 957 782–153 957 886, 105 bázíExon 11: 153 958 025–153 958 249, 225 bázíExon 10: 153 958 569–153 958 766, 198 bázíExon 9: 153 959 331–153 959 491, 161 bázíExon 8: 153 959 802–153 960 161, 360 bázíExon 7: 153 960 235–153 960 414, 180 bázíExon 6: 153 961 542–153 961 648, 107 bázíExon 5: 153 962 222–153 962 306, 85 bázíExon 4: 153 963 225–153 963 433, 209 bázíExon 3: 153 964 124–153 964 284, 161 bázíExon 2: 153 964 578–153 964 726, 149 bázíExon 1: 153 970 648–153 971 818, 1 171 bází262422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,9 kb z 24,3 kb genu; 6 108 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HCFC1

4

pozic v genu HCFC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 24,3 kb genu HCFC1, včetně intronů, nikoli jen 8,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HCFC1: host cell factor C1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hcfc1

Vancouver

Dante Labs. Gen HCFC1: host cell factor C1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hcfc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test