Trăsătură
Infantile spasms
Infantile spasms represent a subset of "epileptic spasms". Infantile Spasms are epileptic spasms starting in the first year of life (infancy).
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Infantile spasms, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu178 de gene asociate cu Infantile spasms
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Infantile spasms. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARFGEF1ARF guanine nucleotide exchange factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOLGA2golgin A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 138 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR45WD repeat domain 45 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL3cullin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCXdoublecortin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN1fibulin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDH12protocadherin 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTDbiotinidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC40cell division cycle 40 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH2cadherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCFC1host cell factor C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTNG1netrin G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF13ring finger protein 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBA8tubulin alpha 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni