Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AFG2B

AAA ATPase AFG2B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.1
Souřadnice
Chromozom 15: 45 402 336–45 421 415 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 19,1 kb
Protein
753 aminokyselin
Další názvy
MGC5347, FLJ12286
Předchozí symboly
SPATA5L1
Transkript MANE Select
ENST00000305560.11NM_024063.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je AFG2B uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u AFG2B. AFG2B a 14 genů poblíž na chromozomu 15, od 44 911 876 do 45 911 875.Chromozom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44 956 687–44 979 229, řetězec dopřednémTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, řetězec dopřednémSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, řetězec zpětnémDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, řetězec dopřednémDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, řetězec zpětnémDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, řetězec dopřednémDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, řetězec zpětnémSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, řetězec dopřednémSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, řetězec zpětnémGATMAFG2B: 45 402 336–45 421 415, řetězec dopřednémAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, řetězec dopřednémCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, řetězec zpětnémSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, řetězec dopřednémBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, řetězec dopřednémSQOR: 45 631 148–45 691 299, řetězec dopřednémSQORSchéma AFG2B: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 45 402 336–45 403 518, 1 183 bázíExon 2: 45 405 320–45 405 505, 186 bázíExon 3: 45 410 372–45 410 530, 159 bázíExon 4: 45 414 571–45 414 780, 210 bázíExon 5: 45 415 587–45 415 779, 193 bázíExon 6: 45 417 269–45 417 399, 131 bázíExon 7: 45 418 557–45 418 682, 126 bázíExon 8: 45 421 043–45 421 415, 373 bází123456785′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,6 kb z 19,1 kb genu; 2 262 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte AFG2B

    8

    pozic v genu AFG2B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 19,1 kb genu AFG2B, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen AFG2B: AAA ATPase AFG2B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/afg2b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AFG2B: AAA ATPase AFG2B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/afg2b

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test