Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARFGEF1

ARF guanine nucleotide exchange factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q13.2
Souřadnice
Chromozom 8: 67 197 658–67 343 781 (GRCh38)
Exony
39 exonů na 146,1 kb
Protein
1 849 aminokyselin
Další názvy
DKFZP434L057, BIG1, ARFGEP1, p200
Transkript MANE Select
ENST00000262215.8NM_006421.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ARFGEF1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je ARFGEF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u ARFGEF1. ARFGEF1 a 8 genů poblíž na chromozomu 8, od 66 770 720 do 67 770 719.Chromozom 88q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbC8orf44-SGK3: 66 667 596–66 860 472, řetězec dopřednémC8orf44-SGK3SGK3: 66 712 484–66 862 022, řetězec dopřednémSGK3MCMDC2: 66 870 749–66 922 048, řetězec dopřednémMCMDC2TCF24: 66 946 491–66 962 626, řetězec zpětnémTCF24PPP1R42: 66 964 099–67 056 604, řetězec zpětnémPPP1R42COPS5: 67 037 579–67 083 783, řetězec zpětnémCOPS5CSPP1: 67 062 381–67 196 778, řetězec dopřednémCSPP1ARFGEF1: 67 197 658–67 343 781, řetězec zpětnémARFGEF1CPA6: 67 421 106–67 746 378, řetězec zpětnémCPA6Schéma ARFGEF1: 39 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 67 197 658–67 199 098, 1 441 bázíExon 38: 67 200 396–67 200 513, 118 bázíExon 37: 67 201 467–67 201 605, 139 bázíExon 36: 67 203 083–67 203 251, 169 bázíExon 35: 67 204 680–67 204 819, 140 bázíExon 34: 67 211 483–67 211 615, 133 bázíExon 33: 67 216 590–67 216 662, 73 bázíExon 32: 67 217 782–67 217 920, 139 bázíExon 31: 67 218 003–67 218 138, 136 bázíExon 30: 67 219 431–67 219 560, 130 bázíExon 29: 67 224 903–67 225 033, 131 bázíExon 28: 67 226 023–67 226 183, 161 bázíExon 27: 67 227 137–67 227 309, 173 bázíExon 26: 67 227 447–67 227 598, 152 bázíExon 25: 67 227 963–67 228 132, 170 bázíExon 24: 67 228 224–67 228 264, 41 bázíExon 23: 67 232 855–67 232 945, 91 bázíExon 22: 67 238 343–67 238 493, 151 bázíExon 21: 67 238 735–67 238 893, 159 bázíExon 20: 67 240 162–67 240 290, 129 bázíExon 19: 67 251 299–67 251 450, 152 bázíExon 18: 67 253 451–67 253 622, 172 bázíExon 17: 67 257 732–67 257 816, 85 bázíExon 16: 67 258 085–67 258 290, 206 bázíExon 15: 67 259 815–67 259 926, 112 bázíExon 14: 67 266 006–67 266 207, 202 bázíExon 13: 67 266 876–67 266 984, 109 bázíExon 12: 67 267 091–67 267 230, 140 bázíExon 11: 67 267 343–67 267 442, 100 bázíExon 10: 67 271 702–67 271 936, 235 bázíExon 9: 67 275 976–67 276 109, 134 bázíExon 8: 67 277 282–67 277 457, 176 bázíExon 7: 67 287 955–67 288 065, 111 bázíExon 6: 67 291 847–67 292 123, 277 bázíExon 5: 67 296 431–67 296 610, 180 bázíExon 4: 67 299 209–67 299 355, 147 bázíExon 3: 67 301 224–67 301 380, 157 bázíExon 2: 67 302 436–67 302 466, 31 bázíExon 1: 67 343 164–67 343 781, 618 bází39353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,3 kb z 146,1 kb genu; 5 550 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ARFGEF1

33

pozic v genu ARFGEF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 146,1 kb genu ARFGEF1, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARFGEF1: ARF guanine nucleotide exchange factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arfgef1

Vancouver

Dante Labs. Gen ARFGEF1: ARF guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arfgef1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test