Gen

BTD

biotinidase

Cytogenetická poloha: 3p25.1
Souřadnice: Chromozom 3: 15 601 745–15 653 714 (GRCh38)
Exony: 4 exonů na 52 kb
Protein: 523 aminokyselin
Dědičnost: Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select: ENST00000643237.3NM_001370658.1
Typ lokusu: gene with protein product

Velmi vysoká
Jistá
Nízká
Velmi nízká

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Přečtěte si BTD i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Kurátorované reporty související s tímto genem

Biotinidase & Holocarboxylase Deficiency
- Biotinidase and Holocarboxylase Synthetase Deficiency (Multiple Carboxylase Deficiency)Autozomálně recesivní
  Caused by variants in BTD or HLCS, these conditions can lead to seizures, skin rash, hair loss, hearing and vision loss and metabolic crises if untreated; some BTD variants cause only partial enzyme deficiency, which is usually mild.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
  - 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  - V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
  Co přináší znalost
  Knowing allows inexpensive lifelong biotin treatment, which can prevent the serious neurological and metabolic effects of profound deficiency.

Širší skupiny

Leigh Syndrome
- Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou
  A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.
  - Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

Dědičnost

Autozomálně recesivní: Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je BTD uspořádán

Kódující sekvence
Netranslatovaná oblast
Intron
Směr transkripce
Známá místa způsobující onemocnění
Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Varianty se stránkou

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10 kb z 52 kb genu; 1 572 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BTD

213

pozic v genu BTD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 52 kb genu BTD, včetně intronů, nikoli jen 10 kb exonů.

Varianty se stránkou (112)

Varianty genu BTD se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Varianta	HGVS c.	Exon nebo intron	Pozice (GRCh38)	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
A142V	c.425C>T	Exon 4	15 644 341	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A217T	c.649G>A	Exon 4	15 644 565	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A269V	c.806C>T	Exon 4	15 644 722	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A279P	c.835G>C	Exon 4	15 644 751	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A419D	c.1256C>A	Exon 4	15 645 172	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A458P	c.1372G>C	Exon 4	15 645 288	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.-17+1G>A		Intron 1	15 601 895	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.-17+2T>C		Intron 1	15 601 896	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.250-15del		Intron 2	15 641 892	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.359G>A		Exon 3	15 642 017	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 112 variant genu BTD →

Rysy spojené s BTD

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BTD. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 6 rysů

Abnormality of the immune system

Abnormality of the eye

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Abnormality of the ear

Abnormality of the musculoskeletal system

Externí odkazy

Záznamy o genu

Transkript

Protein

Varianty

Klinické

Odkud údaje pocházejí

HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BTD: biotinidase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/btd

Vancouver

Dante Labs. Gen BTD: biotinidase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/btd

Jeden test. Odpovědi na celý život.