Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

KCNQ5

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q13
Souřadnice
Chromozom 6: 72 622 064–73 198 853 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 576,8 kb
Protein
932 aminokyselin
Další názvy
Kv7.5
Transkript MANE Select
ENST00000370398.6NM_019842.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je KCNQ5 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u KCNQ5. KCNQ5 a 13 genů poblíž na chromozomu 6, od 72 045 274 do 73 775 643.Chromozom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2772,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbRIMS1: 71 886 550–72 403 150, řetězec dopřednémRIMS1KCNQ5: 72 622 064–73 198 853, řetězec dopřednémKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, řetězec zpětnémKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, řetězec zpětnémKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, řetězec zpětnémKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, řetězec zpětnémDPPA5KHDC3L: 73 362 653–73 364 173, řetězec dopřednémKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, řetězec zpětnémOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, řetězec dopřednémDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, řetězec zpětnémCGASMTO1: 73 461 578–73 509 236, řetězec dopřednémMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, řetězec zpětnémEEF1A1SLC17A5: 73 593 364–73 654 106, řetězec zpětnémSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, řetězec dopřednémCD109Schéma KCNQ5: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 72 622 064–72 622 587, 524 bázíExon 2: 73 003 908–73 003 998, 91 bázíExon 3: 73 041 936–73 042 062, 127 bázíExon 4: 73 077 322–73 077 497, 176 bázíExon 5: 73 077 762–73 077 887, 126 bázíExon 6: 73 105 257–73 105 367, 111 bázíExon 7: 73 111 308–73 111 403, 96 bázíExon 8: 73 120 483–73 120 577, 95 bázíExon 9: 73 124 486–73 124 512, 27 bázíExon 10: 73 133 421–73 133 641, 221 bázíExon 11: 73 169 746–73 169 854, 109 bázíExon 12: 73 190 573–73 190 704, 132 bázíExon 13: 73 192 565–73 192 691, 127 bázíExon 14: 73 194 452–73 198 853, 4 402 bází1510145′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,4 kb z 576,8 kb genu; 2 799 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování KCNQ5

    14

    pozic v KCNQ5, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 576,8 kb genu KCNQ5, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s KCNQ5

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KCNQ5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNQ5: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnq5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNQ5: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnq5

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test