Znak
Epileptic spasm
A sudden flexion, extension, or mixed extension-flexion of predominantly proximal and truncal muscles that is usually more sustained than a myoclonic movement but not as sustained as a tonic seizure. Limited forms may occur: Grimacing, head nodding, or subtle eye movements. Epileptic spasms frequently occur in clusters. Infantile spasms are the best known form, but spasms can occur at all ages
Shrnutí
- Také nazýváno
- Epileptic spasms, Salaam convulsion, Salaam convulsions, Salaam seizure, Salaam seizures
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Epileptic spasm, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test81 genů spojených s Epileptic spasm
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Epileptic spasm vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NCDNneurochondrin | Vždy | U 1 onemocnění |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGinterferon gamma | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MFFmitochondrial fission factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 41 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů