Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CAPN5

calpain 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.5
Souřadnice
Chromozom 11: 77 066 971–77 126 155 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 59,2 kb
Protein
640 aminokyselin
Další názvy
nCL-3, HTRA3, ADNIV
Předchozí symboly
VRNI
Transkript MANE Select
ENST00000648180.1NM_004055.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CAPN5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u CAPN5. CAPN5 a 10 genů poblíž na chromozomu 11, od 76 596 563 do 77 596 562.Chromozom 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbLRRC32: 76 657 524–76 670 868, řetězec zpětnémLRRC32TSKU: 76 781 403–76 798 157, řetězec dopřednémTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, řetězec dopřednémACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, řetězec dopřednémB3GNT6CAPN5: 77 066 971–77 126 155, řetězec dopřednémCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, řetězec dopřednémOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, řetězec dopřednémMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, řetězec zpětnémGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, řetězec zpětnémPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, řetězec zpětnémCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, řetězec dopřednémAQP11Schéma CAPN5: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 77 066 971–77 067 094, 124 bázíExon 2: 77 084 852–77 085 051, 200 bázíExon 3: 77 093 682–77 093 813, 132 bázíExon 4: 77 112 589–77 112 797, 209 bázíExon 5: 77 114 242–77 114 434, 193 bázíExon 6: 77 115 395–77 115 588, 194 bázíExon 7: 77 116 226–77 116 303, 78 bázíExon 8: 77 118 157–77 118 352, 196 bázíExon 9: 77 119 030–77 119 152, 123 bázíExon 10: 77 120 713–77 120 909, 197 bázíExon 11: 77 121 934–77 122 049, 116 bázíExon 12: 77 122 576–77 122 712, 137 bázíExon 13: 77 123 688–77 126 155, 2 468 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 59,2 kb genu; 1 923 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CAPN5

1

pozice v genu CAPN5, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 59,2 kb genu CAPN5, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CAPN5: calpain 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/capn5

Vancouver

Dante Labs. Gen CAPN5: calpain 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/capn5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test