Znak
Undetectable electroretinogram
Lack of any response to stimulation upon electroretinography.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Undetectable electroretinogram, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test39 genů spojených s Undetectable electroretinogram
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Undetectable electroretinogram vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Vždy | U 2 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Vždy | U 1 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIZkizuna centrosomal protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NRLneural retina leucine zipper | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYO7Amyosin VIIA | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRCDphotoreceptor disc component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů