Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MATR3

matrin 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q31.2
Koordinater
Kromosom 5: 139 293 740–139 331 677 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 37,9 kb
Protein
847 aminosyror
Även känd som
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Tidigare symboler
MPD2
MANE Select-transkript
ENST00000394805.8NM_018834.6
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

  • Distala myopatier

    • Distal myopati

      En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är MATR3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där MATR3 finns. MATR3 och 16 gener i närheten på kromosom 5, från 138 812 709 till 139 812 708.Kromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138 610 967–138 935 039, framåt-strängCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, bakåt-strängLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, bakåt-strängSIL1MATR3: 139 293 740–139 331 677, framåt-strängMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, framåt-strängPAIP2SLC23A1: 139 366 642–139 385 495, bakåt-strängSLC23A1MZB1: 139 387 467–139 390 081, bakåt-strängMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, bakåt-strängPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, bakåt-strängDNAJC18: 139 408 588–139 444 491, bakåt-sträng: 139 442 316–139 462 707, bakåt-strängECSCR: 139 446 541–139 462 751, bakåt-strängECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, framåt-strängSMIM33STING1: 139 475 528–139 482 935, bakåt-strängUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, framåt-strängUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, framåt-strängCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, framåt-strängPSD2Diagram över MATR3: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 139 293 740–139 293 805, 66 baserExon 2: 139 307 239–139 308 327, 1 089 baserExon 3: 139 314 675–139 314 736, 62 baserExon 4: 139 315 697–139 315 738, 42 baserExon 5: 139 316 076–139 316 188, 113 baserExon 6: 139 317 053–139 317 105, 53 baserExon 7: 139 317 596–139 317 721, 126 baserExon 8: 139 318 908–139 319 033, 126 baserExon 9: 139 319 334–139 319 501, 168 baserExon 10: 139 321 898–139 322 029, 132 baserExon 11: 139 322 463–139 322 506, 44 baserExon 12: 139 322 598–139 322 967, 370 baserExon 13: 139 325 440–139 325 662, 223 baserExon 14: 139 326 163–139 326 284, 122 baserExon 15: 139 329 345–139 331 677, 2 333 baser1510155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 37,9 kb, och 2 544 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MATR3

1

position i MATR3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (100 %) ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

  • Low mappability (1 position)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 position)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering täcker alla 37,9 kb av MATR3, inklusive introner, och inte bara de 5,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MATR3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MATR3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MATR3-genen: matrin 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. MATR3-genen: matrin 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/matr3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test