Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DNAJB4

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p31.1
Koordinater
Kromosom 1: 78 004 939–78 017 964 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 13 kb
Protein
337 aminosyror
Även känd som
HLJ1
MANE Select-transkript
ENST00000370763.6NM_007034.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Distala myopatier

    • Distal myopati

      En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är DNAJB4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där DNAJB4 finns. DNAJB4 och 8 gener i närheten på kromosom 1, från 77 511 452 till 78 511 451.Kromosom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77 281 853–77 559 966, framåt-strängAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, bakåt-strängZZZ3USP33: 77 694 724–77 759 904, bakåt-strängUSP33MIGA1: 77 779 619–77 879 595, framåt-strängMIGA1NEXN: 77 888 174–77 943 898, framåt-strängNEXNFUBP1: 77 944 055–77 979 527, bakåt-strängFUBP1GIPC2: 77 979 542–78 138 463, framåt-strängGIPC2DNAJB4: 78 004 939–78 017 964, framåt-strängDNAJB4PTGFR: 78 303 884–78 540 701, framåt-strängPTGFRDiagram över DNAJB4: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 78 004 939–78 005 321, 383 baserExon 2: 78 013 051–78 013 619, 569 baserExon 3: 78 016 014–78 017 964, 1 951 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 13 kb, och 1 014 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNAJB4-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnajb4

Vancouver

Dante Labs. DNAJB4-genen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnajb4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test