Gen
SMPX
small muscle protein X-linked
- HGNC 11122(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000091482(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23676(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp22.12
- Koordinater
- Kromosom X: 21 705 978–21 758 116 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 52,1 kb
- Protein
- 88 aminosyror
- Även känd som
- DFNX4, Chisel, Csl
- Tidigare symboler
- DFN6
- MANE Select-transkript
- ENST00000379494.4NM_014332.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SMPX, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Distala myopatier
- Distal myopati
En grupp ärftliga muskelsjukdomar där svaghet börjar i händerna, underarmarna, underbenen eller fötterna. De orsakas av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX och MATR3.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Hörselnedsättning och dövhet
- Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning
En av 97 gener kopplade till den
Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.
Så är SMPX uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,9 kb av genens 52,1 kb, och 267 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SMPX
6
positioner i SMPX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 52,1 kb av SMPX, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SMPX
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SMPX kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SMPX-genen: small muscle protein X-linked. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smpx
Dante Labs. SMPX-genen: small muscle protein X-linked [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smpx
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor