Característica
Postural tremor
A type of tremors that is triggered by holding a limb in a fixed position.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Postural tremor, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test67 genes associados a Postural tremor
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Postural tremor. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 2 doenças |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | Em 1 doença |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TENM4teneurin transmembrane protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATXN2ataxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COQ4coenzyme Q4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MFN2mitofusin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 27 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETXsenataxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRD3dopamine receptor D3 | Não registado | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Não registado | Em 1 doença |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Não registado | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas