Característica
Low blood cell count
Nome clínico: Pancytopenia
An abnormal reduction in numbers of all blood cell types (red blood cells, white blood cells, and platelets).
Resumo
- Também conhecida como
- Pancytopaenia
- Sistema do corpo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test132 genes associados a Low blood cell count
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Low blood cell count. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Sempre | Em 1 doença |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sempre | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Sempre | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 2 doenças |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type C | Sempre | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | Em 1 doença |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Sempre | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Sempre | Em 1 doença |
| THPOthrombopoietin | Sempre | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Sempre | Em 3 doenças |
| ALPK1alpha kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DUTdeoxyuridine triphosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIG4DNA ligase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 92 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMLPML nuclear body scaffold | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRP72signal recognition particle 72 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCF3transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCN2transcobalamin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TERCtelomerase RNA component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD27CD27 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUBNcubilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX5regulatory factor X5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPA1replication protein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SP110SP110 nuclear body protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Não registado | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Não registado | Em 1 doença |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| DHFRdihydrofolate reductase | Não registado | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Não registado | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Não registado | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Não registado | Em 1 doença |
| GATA2GATA binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Não registado | Em 1 doença |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Não registado | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SRP54signal recognition particle 54 | Não registado | Em 1 doença |
| TALDO1transaldolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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