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Característica
CNS hypomyelination
Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
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Obter o meu Genome Test89 genes associados a CNS hypomyelination
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa CNS hypomyelination. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Sempre | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sempre | Em 1 doença |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | Em 1 doença |
| CLDN11claudin 11 | Sempre | Em 1 doença |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC5exosome component 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Sempre | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | Em 2 doenças |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | Em 3 doenças |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNF220ring finger protein 220 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GANgigaxonin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHKAcholine kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 49 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED27mediator complex subunit 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Não registado | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Não registado | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Não registado | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Não registado | Em 1 doença |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Não registado | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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