Característica

Lack of energy and strength

Nome clínico: Asthenia

A state characterized by a feeling of weakness and loss of strength leading to a generalized weakness of the body.

HPO HP:0025406

Também conhecida como: Weakness
Sistema do corpo: Constitutional symptom

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27 genes associados a Lack of energy and strength

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Lack of energy and strength. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ALAS25'-aminolevulinate synthase 2	Sempre	Em 1 doença
DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Sempre	Em 1 doença
FDXRferredoxin reductase	Sempre	Em 1 doença
GYS1glycogen synthase 1	Sempre	Em 1 doença
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1	Sempre	Em 1 doença
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8	Sempre	Em 1 doença
LBRlamin B receptor	Sempre	Em 1 doença
MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2	Sempre	Em 1 doença
PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1	Sempre	Em 1 doença
PTCRApre T cell antigen receptor alpha	Sempre	Em 1 doença
SERPINA6serpin family A member 6	Sempre	Em 1 doença
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1	Sempre	Em 1 doença
TUBA4Atubulin alpha 4a	Sempre	Em 1 doença
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CBLIFcobalamin binding intrinsic factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GPR101G protein-coupled receptor 101	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CRELD1CRELD disulfide isomerase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DGUOKdeoxyguanosine kinase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MSL2MSL complex subunit 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRORPprotein only RNase P catalytic subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TFR2transferrin receptor 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Constitutional symptom

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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