Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 15 319 456–15 335 523 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 16,1 kb
Valk
484 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
GPI3, PIG-A
MANE Select transkript
ENST00000333590.6NM_002641.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • PIGA-ga seotud mitmete kaasasündinud anomaaliate, hüpotoonia ja krampide sündroom (MCAHS2)X-seotud retsessiivne

      X-seotud GPI-ankru defekt, mida põhjustavad pärilikud või uued idurakuvariandid geenis PIGA. Haigestuvad peamiselt poisid. Iseloomulik on varajases eas algav epilepsia, madal lihastoonus ja arengu viivitus.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mitmete kaasasündinud anomaaliate, hüpotoonia ja krampide sündroom

      GPI-ankru defektide rühm (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ja nendega seotud geenid), mille korral esineb madal lihastoonus, krambid, arengu viivitus ja kaasasündinud anomaaliad.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PIGA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub PIGA. PIGA ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil X, vahemikus 14 827 490 kuni 15 827 489.Kromosoom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbFANCB: 14 690 388–14 873 255, pöördne ahelFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, otsene ahelMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, pöördne ahelASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, pöördne ahelASB11PIGA: 15 319 456–15 335 523, pöördne ahelPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, pöördne ahelVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, pöördne ahelPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, otsene ahelBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, pöördne ahelACE2: 15 561 047–15 675 608, pöördne ahelCLTRN: 15 627 084–15 675 377, pöördne ahelCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, otsene ahelCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, otsene ahelZRSR2AP1S2: 15 812 775–15 855 705, pöördne ahelAP1S2PIGA skeem: 6 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 319 456–15 321 772, 2317 alustEkson 5: 15 324 665–15 324 871, 207 alustEkson 4: 15 325 020–15 325 152, 133 alustEkson 3: 15 325 914–15 326 046, 133 alustEkson 2: 15 331 216–15 331 992, 777 alustEkson 1: 15 335 501–15 335 523, 23 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 16,1 kb; neist 1455 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIGA

22

kohad geenis PIGA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 8 (36%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (8 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIGA 16,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGA geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/piga

Vancouver

Dante Labs. PIGA geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/piga

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test