Característica
Brisk reflexes
Tendon reflexes that are noticeably more active than usual (conventionally denoted 3+ on clinical examination). Brisk reflexes may or may not indicate a neurological lesion. They are distinguished from hyperreflexia by the fact that hyerreflexia is characterized by hyperactive repeating (clonic) reflexes, which are considered to be always abnormal.
Resumo
- Também conhecida como
- Brisk deep tendon reflexes
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test135 genes associados a Brisk reflexes
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Brisk reflexes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATG5autophagy related 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sempre | Em 2 doenças |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | Em 2 doenças |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Sempre | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | Em 1 doença |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Sempre | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Sempre | Em 1 doença |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Sempre | Em 1 doença |
| MSTNmyostatin | Sempre | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Sempre | Em 2 doenças |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Sempre | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sempre | Em 1 doença |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| RNF170ring finger protein 170 | Sempre | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sempre | Em 1 doença |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Sempre | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 95 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| CDC40cell division cycle 40 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO10anoctamin 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPASTspastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTLferritin light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Não registado | Em 1 doença |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Não registado | Em 1 doença |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Não registado | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Não registado | Em 1 doença |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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