Característica
Epileptic spasm
A sudden flexion, extension, or mixed extension-flexion of predominantly proximal and truncal muscles that is usually more sustained than a myoclonic movement but not as sustained as a tonic seizure. Limited forms may occur: Grimacing, head nodding, or subtle eye movements. Epileptic spasms frequently occur in clusters. Infantile spasms are the best known form, but spasms can occur at all ages
Resumo
- Também conhecida como
- Epileptic spasms, Salaam convulsion, Salaam convulsions, Salaam seizure, Salaam seizures
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test81 genes associados a Epileptic spasm
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Epileptic spasm. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sempre | Em 1 doença |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NCDNneurochondrin | Sempre | Em 1 doença |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFFmitochondrial fission factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 41 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Não registado | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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