Característica
Duplicated collecting system
A duplication of the collecting system of the kidney, defined as a kidney with two (instead of, normally, one) pyelocaliceal systems. The pyelocaliceal system is comprised of the renal pelvis and calices. The duplicated renal collecting system can be associated with a single ureter or with double ureters. In the latter case, the two ureters empty separately into the bladder or fuse to form a single ureteral orifice.
Resumo
- Também conhecida como
- Double collecting system, Double urinary collecting systems on intravenous pyelography, Duplex collecting system, Duplicated renal collecting system
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Duplicated collecting system, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test27 genes associados a Duplicated collecting system
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Duplicated collecting system. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Não registado | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Não registado | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Não registado | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Não registado | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Não registado | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas