AtlasCaracterística
Abnormal skin structure
Nome clínico: Abnormal skin morphology
Any morphological abnormality of the skin.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of skin morphology
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
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page$trait$nameLeia os genes ligados a Abnormal skin structure, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test23 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Familial Hemophagocytic LymphohistiocytosisReads 4 of these genesPRF1STX11STXBP2UNC13DAbout this report →
- Hepatic Porphyria DisordersReads 3 of these genesCPOXALADHMBSAbout this report →
- PorphyriaReads 3 of these genesCPOXALADHMBSAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 12 of these genesARXCDKL5CNPY3GRIN2BNTRK2PHACTR1About this report →
Show 19 more reports
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 1 of these genesSCN2AAbout this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesALG8About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 7 of these genesPRF1SKIC2SKIC3STX11STXBP2UNC13DAbout this report →
- Inherited Predisposition to Acute Myeloid LeukaemiaReads 1 of these genesRUNX1About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 2 of these genesSKIC2SKIC3About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesWDR45About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesALG8About this report →
- Epidermolysis BullosaReads 1 of these genesCOL7A1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesCBLAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesARXAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesALG8PIGAAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesGRIN2BSCN2AASXL1About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesSPTAN1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesRUNX1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesSPTAN1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesSPTAN1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 2 of these genesSPTAN1WDR45About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesSPTAN1About this report →
Leia os genes ligados a Abnormal skin structure, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test32 genes associados a Abnormal skin structure
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal skin structure. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNPY3canopy FGF signaling regulator 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR45WD repeat domain 45 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Não registado | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Dry skin214 genes
- Paleness145 genes
- Abnormal blistering of the skin109 genes
- Abnormal skin pigmentation87 genes
- Thickened skin73 genes
- Chicken skin37 genes
- Dermal translucency33 genes
- Poikiloderma25 genes
- Stiff skin18 genes
- Generalized abnormality of skin17 genes
- Lichenification12 genes
- Localized skin lesion11 genes
- Abnormal epidermal morphology4 genes
- Abnormal dermoepidermal junction morphology2 genes
- Regional abnormality of skin2 genes
- Tonofilament clumping2 genes
- Abnormal cutaneous elastic fiber morphology1 gene
- Abnormal elasticity of skin1 gene
- Maceration1 gene
- Ochronosis1 gene
- Abnormal cutaneous collagen fibril morphology
- Abnormal dermis morphology
- Abnormal fetal skin morphology
- Skin wound
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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