Características

Características associadas a PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

A Human Phenotype Ontology associa 266 características a PIGA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cerebral white matter morphology	Sempre
Absent septum pellucidum	Sempre
Absent speech development	Sempre
Absent/small cerebral white matter	Sempre
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Sempre
Arrhinencephaly	Sempre
Autism	Sempre
Babinski sign	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Cerebral white matter hypoplasia	Sempre
CNS hypomyelination	Sempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Diffuse leukoencephalopathy	Sempre
Dystonia	Sempre
EEG with burst suppression	Sempre
EEG with generalized polyspikes	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Epilepsy	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Exaggerated startle response	Sempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sempre
Focal clonic seizure	Sempre
Focal seizure with eyelid myoclonia	Sempre
Generalized myoclonic seizure	Sempre
Generalized tonic seizure	Sempre
Generalized-onset seizure	Sempre
Gliosis	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Grasp reflex	Sempre
Head titubation	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Inability to walk	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Jerking	Sempre
Loss of brain cells	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Motor delay	Sempre
Neuronal loss in the cerebral cortex	Sempre
Paralysis of all four limbs	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Postural tremor	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Widened subarachnoid space	Sempre
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Infantile spasms	Muito frequente (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Frequente (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frequente (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Frequente (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Olfactory lobe absence	Frequente (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Epileptic spasm	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Abnormal pons morphology	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the area between the eyebrows	Sempre
Abnormality of the brow of the face	Sempre
Abnormality of the face	Sempre
Abnormality of the philtrum	Sempre
Absence of adult teeth	Sempre
Asymmetry of the posterior head	Sempre
Broad forehead	Sempre
Broad head shape	Sempre
Broad opening between the eyelids	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Decreased facial expression	Sempre
Decreased size of tooth	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Delayed eruption of teeth	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Facial asymmetry	Sempre
Failure of development of all teeth	Sempre
Flat back of skull	Sempre
High frontal hairline	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Increased size of gum ridge	Sempre
Redundant neck skin	Sempre
Round face	Sempre
Short opening between the eyelids	Sempre
Thickened skin folds of neck	Sempre
Widely spaced teeth	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
Gum enlargement	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Metopic synostosis	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Prominent back of the head	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Wide fontanelles	Frequente (30–79%)
Yellowing of the whites of the eyes	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Não registado
Increased head circumference	Não registado
Little lower jaw	Não registado
Triangular mouth	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating iron concentration	Sempre
Abnormal liver iron concentration	Sempre
Decreased circulating hepcidin concentration	Sempre
Elevated circulating iron concentration	Sempre
Elevated serum ferritin	Sempre
Elevated transferrin saturation	Sempre
Fatty infiltration of liver	Sempre
Fluid retention	Sempre
Increased CSF glutamate concentration	Sempre
Increased iron concentration in liver	Sempre
Elevated alkaline phosphatase	Muito frequente (80–99%)
Hemoglobin in urine	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating haptoglobin concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating iron concentration	Frequente (30–79%)
Hemosiderinuria	Frequente (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Frequente (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Frequente (30–79%)
Microvesicular hepatic steatosis	Frequente (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Por vezes (5–29%)
Glucose in urine	Raramente (1–4%)
Renal Fanconi syndrome	Raramente (1–4%)
Hydrops fetalis	Não registado
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of joints	Sempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Limb contractures	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Muscle degeneration	Sempre
Opisthotonus	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Poor head control	Sempre
Rigidity	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Thin bony cortex	Sempre
Functional motor deficit	Muito frequente (80–99%)
Small chest	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)
Lower limb spasticity	Não registado
Uncontrollable movement in upper arms	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Sempre
Low platelet count	Sempre
Stomatocytosis	Sempre
Hemolytic anemia	Muito frequente (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Blood clot in a deep vein	Frequente (30–79%)
Blood clot in vein	Frequente (30–79%)
Increased immature red blood cells	Frequente (30–79%)
Thromboembolism	Frequente (30–79%)
Blood clot in artery	Por vezes (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Por vezes (5–29%)
Erythroid hyperplasia	Por vezes (5–29%)
Low blood cell count	Por vezes (5–29%)
Mesenteric venous thrombosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Sempre
Heart stops beating	Sempre
Increased spleen size	Sempre
Left ventricular hypertrophy	Sempre
Right ventricular hypertrophy	Sempre
Ventricular arrhythmia	Sempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Aortopulmonary collateral arteries	Por vezes (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Por vezes (5–29%)
Budd-Chiari syndrome	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal bloating	Sempre
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Liver failure	Sempre
Micronodular cirrhosis	Sempre
Starry sky appearance on hepatic sonography	Sempre
Intermittent abdominal pain	Frequente (30–79%)
Jaundice	Por vezes (5–29%)
Painful swallowing	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)
Esophageal spasms	Raramente (1–4%)
Poor swallowing	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal macular morphology	Sempre
Abnormal visual fixation	Sempre
Abnormality of eye movement	Sempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Cerebral visual impairment	Sempre
Close sighted	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Moderate visual impairment	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Sempre
Testicular degeneration	Sempre
Vesicoureteral reflux	Muito frequente (80–99%)
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Duplicated collecting system	Frequente (30–79%)
Acute kidney injury	Por vezes (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Short penis	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal feet structure	Sempre
Deep palm line	Sempre
Short finger	Sempre
Tapered finger	Sempre
Broad palm	Frequente (30–79%)
Elbow flexion contracture	Frequente (30–79%)
Hip contracture	Frequente (30–79%)
Inability to straighten knee	Frequente (30–79%)
Lower limb hypertonia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Frontal upsweep of hair	Sempre
Paleness	Sempre
Papule	Sempre
Abnormal skin structure	Frequente (30–79%)
Ichthyosis	Frequente (30–79%)
Small nail	Frequente (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Acute aspiration pneumonia	Sempre
Aspiration pneumonia	Sempre
Pneumonia	Sempre
Psoriasiform dermatitis	Sempre
Seborrheic dermatitis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Sempre
Aspiration	Sempre
Respiratory tract infection	Sempre
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Respiratory failure	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Birth weight > 90th percentile	Sempre
Short stature	Sempre
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
General overgrowth	Por vezes (5–29%)
Birth length greater than 97th percentile	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Muito frequente (80–99%)
Bilateral fetal pyelectasis	Frequente (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Frequente (30–79%)
Fetal distress	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre
Uplifted earlobe	Sempre
Overfolded ears	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Lack of energy and strength	Muito frequente (80–99%)
Chest pain	Frequente (30–79%)
Erythromelalgia	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the mitochondrion	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PIGA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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