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Característica

Blood clot in artery of lung

Nome clínico: Pulmonary embolism

An embolus (that is, an abnormal particle circulating in the blood) located in the pulmonary artery and thereby blocking blood circulation to the lung. Usually the embolus is a blood clot that has developed in an extremity (for instance, a deep venous thrombosis), detached, and traveled through the circulation before becoming trapped in the pulmonary artery.

HPO HP:0002204

Resumo

Sistema do corpo
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the respiratory system

40 genes associados a Blood clot in artery of lung

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Blood clot in artery of lung. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
CBScystathionine beta-synthaseFrequente (30–79%)Em 1 doença
F8coagulation factor VIIIFrequente (30–79%)Em 1 doença
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaFrequente (30–79%)Em 1 doença
RHAGRh associated glycoproteinFrequente (30–79%)Em 1 doença
SERPINC1serpin family C member 1Frequente (30–79%)Em 2 doenças
THBDthrombomodulinFrequente (30–79%)Em 1 doença
ACVRL1activin A receptor like type 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Por vezes (5–29%)Em 1 doença
CCR1C-C motif chemokine receptor 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
ENGendoglinPor vezes (5–29%)Em 1 doença
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
FASFas cell surface death receptorPor vezes (5–29%)Em 1 doença
GDF2growth differentiation factor 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
GNAQG protein subunit alpha qPor vezes (5–29%)Em 2 doenças
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BPor vezes (5–29%)Em 1 doença
IFNGR1interferon gamma receptor 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
IL10interleukin 10Por vezes (5–29%)Em 1 doença
IL12Ainterleukin 12APor vezes (5–29%)Em 1 doença
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
IL23Rinterleukin 23 receptorPor vezes (5–29%)Em 1 doença
JAK2Janus kinase 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Por vezes (5–29%)Em 1 doença
KLRC4killer cell lectin like receptor C4Por vezes (5–29%)Em 1 doença
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinPor vezes (5–29%)Em 1 doença
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class APor vezes (5–29%)Em 1 doença
PLP1proteolipid protein 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaPor vezes (5–29%)Em 3 doenças
PROS1protein SPor vezes (5–29%)Em 3 doenças
SMAD4SMAD family member 4Por vezes (5–29%)Em 1 doença
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Por vezes (5–29%)Em 1 doença
TLR4toll like receptor 4Por vezes (5–29%)Em 1 doença
UBAC2UBA domain containing 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CRaramente (1–4%)Em 1 doença
CD55CD55 molecule (Cromer blood group)Não registadoEm 1 doença
F13A1coagulation factor XIII A chainNão registadoEm 1 doença
F2coagulation factor II, thrombinNão registadoEm 1 doença
HABP2hyaluronan binding protein 2Não registadoEm 1 doença
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseNão registadoEm 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of pulmonary circulation

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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