Característica

Arrhinencephaly

A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.

HPO HP:0002139

Também conhecida como: Arhinencephaly
Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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35 genes associados a Arrhinencephaly

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Arrhinencephaly. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	Sempre	Em 1 doença
ADARadenosine deaminase RNA specific	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TREX1three prime repair exonuclease 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
KIF14kinesin family member 14	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
SF3B4splicing factor 3b subunit 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ARVCFARVCF delta catenin family member	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COMTcatechol-O-methyltransferase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FANCBFA complementation group B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FUZfuzzy planar cell polarity protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HIRAhistone cell cycle regulator	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
JMJD1Cjumonji domain containing 1C	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KIF7kinesin family member 7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RREB1ras responsive element binding protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SEC24CSEC24 homolog C, COPII component	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TBX1T-box transcription factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TCTN3tectonic family member 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
GLI3GLI family zinc finger 3	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
TBC1D24TBC1 domain family member 24	Raramente (1–4%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal shape of forebrain

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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