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Característica
Opisthotonus
Opisthotonus is defined as a dramatic abnormal posture due to spastic contraction of the extensor muscles of the neck, trunk, and lower extremities that produces a severe backward arching from neck to heel. In most cases, the trunk is elevated off the ground by a few inches. It is usually sudden in onset and can be sustained or repetitive. It can be considered a variant of decerebrate posturing involving a hyperextension of the neck, back, and limbs.
Resumo
- Também conhecida como
- Arc de cercle, Opisthotonos
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Leia os genes ligados a Opisthotonus, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test47 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 8 of these genesALS2FUSSIGMAR1SPG11SPTLC1SPTLC2About this report →
- Classic Organic AciduriasReads 3 of these genesGCDHMCCC1MCCC2About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 20 of these genesITPR1OPA1TSEN2ALS2DTYMKATP13A2About this report →
- Maple Syrup Urine DiseaseReads 2 of these genesBCKDHBDBTAbout this report →
Show 43 more reports
- Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase DeficiencyReads 2 of these genesMOCS2MOCS1About this report →
- Auriculocondylar Syndrome 2 (PLCB4)Reads 1 of these genesPLCB4About this report →
- Canavan DiseaseReads 1 of these genesASPAAbout this report →
- Gaucher DiseaseReads 1 of these genesGBA1About this report →
- HyperlysinaemiaReads 1 of these genesAASSAbout this report →
- Krabbe DiseaseReads 1 of these genesGALCAbout this report →
- NDE1-Related MicrolissencephalyReads 1 of these genesNDE1About this report →
- OPA1-Related Optic AtrophyReads 1 of these genesOPA1About this report →
- TNR-Related Neurodevelopmental Disorder with SpasticityReads 1 of these genesTNRAbout this report →
- Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 and MINPP1)Reads 4 of these genesTSEN2VPS53TOE1TSEN54About this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 2 of these genesADSLHPRT1About this report →
- Hereditary Manganese Transporter DisordersReads 1 of these genesSLC39A14About this report →
- Metachromatic LeukodystrophyReads 1 of these genesPSAPAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 10 of these genesOPA1SLC19A3GALCPSAPSIGMAR1SORDAbout this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 3 of these genesSPTLC1SPTLC2CRLF1About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 2 of these genesATP13A2PANK2About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 3 of these genesTSEN2SIGMAR1TSEN54About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 4 of these genesGBA1GALCGNEPSAPAbout this report →
- Parkinson DiseaseReads 2 of these genesGBA1ATP13A2About this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 1 of these genesSLC19A3About this report →
- Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable HaemoglobinsReads 1 of these genesCYB5R3About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 2 of these genesNDE1PAFAH1B1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 3 of these genesATP13A2ERLIN1SPG11About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 5 of these genesKCNC2PIGADNM1GRIN1UGDHAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 4 of these genesCARS2NDUFA8OPA1TUFMAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesSIGMAR1SORDSPG11About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 3 of these genesGALCPSAPASPAAbout this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesITPR1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 3 of these genesPIGAALG11GNEAbout this report →
- BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter DisordersReads 1 of these genesPTSAbout this report →
- Severe Congenital NeutropeniaReads 1 of these genesCLPBAbout this report →
- Urea Cycle DisorderReads 1 of these genesMCCC1About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 1 of these genesOPA1About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 1 of these genesASPMAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 2 of these genesOPA1SLC19A3About this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesGRIN1GRIK2SETBP1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesITPR1About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesSYNE1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesSYNE1About this report →
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Obter o meu Genome Test68 genes associados a Opisthotonus
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Opisthotonus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sempre | Em 1 doença |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2 | Sempre | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Sempre | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Sempre | Em 1 doença |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNM1dynamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNRtenascin R | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 28 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PANK2pantothenate kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Não registado | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Não registado | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Não registado | Em 1 doença |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.21-777c9289.
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From traits to your genome
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