Característica
Lower limb hypertonia
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test46 genes associados a Lower limb hypertonia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Lower limb hypertonia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Sempre | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sempre | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sempre | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 1 doença |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Sempre | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | Em 1 doença |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Sempre | Em 1 doença |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 6 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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