Característica
Paleness
Nome clínico: Pallor
Abnormally pale skin.
Resumo
- Também conhecida como
- Skin paleness
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test145 genes associados a Paleness
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Paleness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Sempre | Em 2 doenças |
| CDH3cadherin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Sempre | Em 1 doença |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANK1ankyrin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CUBNcubilin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 105 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GATA1GATA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA2GATA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RPS20ribosomal protein S20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UCP2uncoupling protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF23kinesin family member 23 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCDH19protocadherin 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Não registado | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Não registado | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Não registado | Em 1 doença |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DHFRdihydrofolate reductase | Não registado | Em 1 doença |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Não registado | Em 1 doença |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Não registado | Em 1 doença |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Não registado | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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