Característica
Exaggerated startle response
An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.
Resumo
- Também conhecida como
- Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Exaggerated startle response, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test37 genes associados a Exaggerated startle response
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Exaggerated startle response. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | Em 1 doença |
| GLRBglycine receptor beta | Sempre | Em 1 doença |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Sempre | Em 2 doenças |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Sempre | Em 2 doenças |
| KLC2kinesin light chain 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TSPYL1TSPY like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED11mediator complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GPHNgephyrin | Não registado | Em 1 doença |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas