Característica
Head titubation
A head tremor of moderate speed (3 to 4 Hz) in the anterior-posterior direction.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test35 genes associados a Head titubation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Head titubation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Sempre | Em 2 doenças |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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