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Característica
Epileptic encephalopathy
A condition in which epileptiform abnormalities are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function. Epileptic encephalaopathy is characterized by (1) electrographic EEG paroxysmal activity that is often aggressive, (2) seizures that are usually multiform and intractable, (3) cognitive, behavioral and neurological deficits that may be relentless, and (4) sometimes early death.
Resumo
- Também conhecida como
- Convulsive encephalopathy
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Epileptic encephalopathyHP:0200134
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Obter o meu Genome Test134 genes associados a Epileptic encephalopathy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Epileptic encephalopathy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Sempre | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Sempre | Em 2 doenças |
| BOLA3bolA family member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Sempre | Em 1 doença |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Sempre | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| CHKAcholine kinase alpha | Sempre | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Sempre | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sempre | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Sempre | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Sempre | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Sempre | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Sempre | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sempre | Em 1 doença |
| GLSglutaminase | Sempre | Em 1 doença |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | Em 1 doença |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Sempre | Em 1 doença |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NAPBNSF attachment protein beta | Sempre | Em 1 doença |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Sempre | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 94 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sempre | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DMXL2Dmx like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FCSKfucose kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRXN1neurexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF13ring finger protein 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Não registado | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CUX2cut like homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Não registado | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Não registado | Em 1 doença |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Não registado | Em 1 doença |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Não registado | Em 1 doença |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Não registado | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Não registado | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Não registado | Em 1 doença |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Não registado | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Não registado | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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