Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.2
Koordinatės
Chromosoma X: 15 319 456–15 335 523 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 16,1 kb
Baltymas
484 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GPI3, PIG-A
MANE Select transkriptas
ENST00000333590.6NM_002641.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • Su PIGA susijęs keletas įgimtų anomalijų–hipotonijos–traukulių sindromas (MCAHS2)X chromosomos recesyvinis

      X chromosomai susietas GPI įnkaro defektas, kurį sukelia paveldėti arba nauji germinaliniai PIGA variantai. Dažniausiai serga berniukai; pasireiškia ankstyva epilepsija, sumažėjusiu raumenų tonusu ir vystymosi vėlavimu.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Keletas įgimtų anomalijų–hipotonijos–traukulių sindromas

      GPI įnkaro defektų grupė (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ir susiję genai), pasireiškianti sumažėjusiu raumenų tonusu, traukuliais, vystymosi vėlavimu ir įgimtomis anomalijomis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PIGA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra PIGA. PIGA ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 14 827 490 iki 15 827 489.Chromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbFANCB: 14 690 388–14 873 255, atvirkštinė grandinėFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, tiesioginė grandinėMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, atvirkštinė grandinėASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, atvirkštinė grandinėASB11PIGA: 15 319 456–15 335 523, atvirkštinė grandinėPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, atvirkštinė grandinėVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, atvirkštinė grandinėPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, tiesioginė grandinėBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, atvirkštinė grandinėACE2: 15 561 047–15 675 608, atvirkštinė grandinėCLTRN: 15 627 084–15 675 377, atvirkštinė grandinėCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, tiesioginė grandinėCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, tiesioginė grandinėZRSR2AP1S2: 15 812 775–15 855 705, atvirkštinė grandinėAP1S2PIGA diagrama: 6 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 15 319 456–15 321 772, 2 317 baziųEksonas 5: 15 324 665–15 324 871, 207 baziųEksonas 4: 15 325 020–15 325 152, 133 baziųEksonas 3: 15 325 914–15 326 046, 133 baziųEksonas 2: 15 331 216–15 331 992, 777 baziųEksonas 1: 15 335 501–15 335 523, 23 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 16,1 kb geno; 1 455 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PIGA

22

PIGA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 8 (36 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (8 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,1 kb PIGA geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIGA genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/piga

Vancouver

Dante Labs. PIGA genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/piga

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test