Característica
Uncontrollable movement in upper arms
Nome clínico: Upper limb spasticity
Resumo
- Também conhecida como
- Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Uncontrollable movement in upper arms. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Sempre | Em 1 doença |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAPN1calpain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF170ring finger protein 170 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SATB1SATB homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SELENOIselenoprotein I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Não registado | Em 1 doença |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Não registado | Em 1 doença |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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