Característica
Thromboembolism
The formation of a blood clot inside a blood vessel that subsequently travels through the blood stream from the site where it formed to another location in the body, generally leading to vascular occlusion at the distant site.
Resumo
- Também conhecida como
- Blood clot in blood vessel, Thromboembolic disease, Thromboembolic events
- Sistema do corpo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test51 genes associados a Thromboembolism
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Thromboembolism. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPORerythropoietin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F12coagulation factor XII | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA5GATA binding protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNA5potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ3potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL4myosin light chain 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPPAnatriuretic peptide A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NUP155nucleoporin 155 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLL1tolloid like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KIF20Akinesin family member 20A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 11 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Não registado | Em 1 doença |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Não registado | Em 1 doença |
| F2coagulation factor II, thrombin | Não registado | Em 1 doença |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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