Característica
Flat back of skull
Nome clínico: Flat occiput
Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).
Resumo
- Também conhecida como
- Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test67 genes associados a Flat back of skull
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Flat back of skull. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Sempre | Em 1 doença |
| NEUROG1neurogenin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sempre | Em 1 doença |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS23ribosomal protein S23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
Mostrar mais 27 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERFETS2 repressor factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Não registado | Em 1 doença |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Não registado | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Não registado | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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