Característica
Abnormal visual fixation
Any anomaly in the process of ocular fixation, which is the maintaining of the visual gaze on a single location.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test10 genes associados a Abnormal visual fixation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal visual fixation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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