PIGA

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret

  • PIGA-relateret multipelt medfødt misdannelses-, hypotoni- og krampesyndrom (MCAHS2)X-bundet recessiv

    En X-bundet GPI-ankerdefekt forårsaget af arvede eller nye kimcelle-varianter i PIGA, som primært rammer drenge, med epilepsi med tidligt debut, nedsat muskelspænding og udviklingsforsinkelse.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Multipelt medfødt misdannelses-, hypotoni- og krampesyndrom

    En gruppe GPI-ankerdefekter (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ og beslægtede gener) med nedsat muskelspænding, krampeanfald, udviklingsforsinkelse og medfødte misdannelser.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret

    En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

    Et af 98 gener, der er knyttet til det

    En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Epilepsi (fuld panel)

  • Epilepsi

    Et af 171 gener, der er knyttet til det

    En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PIGA opbygget

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 16,1 kb; 1.455 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PIGA

Gener knyttet til de samme sygdomme

• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NDeler 3 sygdomme
• PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QDeler 3 sygdomme
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TDeler 3 sygdomme
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 2 sygdomme
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Deler 2 sygdomme
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseDeler 2 sygdomme
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Deler 2 sygdomme
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitDeler 2 sygdomme
• PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Deler 2 sygdomme
• PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Deler 2 sygdomme
• PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BDeler 2 sygdomme
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til PIGA

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PIGA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side