AtlasCaracterística
Abnormal macular morphology
A structural abnormality of the macula, a region that, in a clinical context, is typically used to describe the central part of the retina within the vascular arcades.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the macula, Macula abnormality, Macular abnormality
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
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page$trait$nameLeia os genes ligados a Abnormal macular morphology, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test28 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- AchromatopsiaReads 6 of these genesATF6CNGA3CNGB3GNAT2PDE6CPDE6HAbout this report →
- Waardenburg SyndromeReads 4 of these genesEDN3EDNRBMITFSOX10About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 6 of these genesKCNJ13LCA5LRATPRPH2RPE65SPATA7About this report →
- Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick Disease Types A and B)Reads 1 of these genesSMPD1About this report →
Show 24 more reports
- GPR143-Related Foveal Hypoplasia (Ocular Albinism Type 1)Reads 1 of these genesGPR143About this report →
- Gyrate Atrophy of the Choroid and RetinaReads 1 of these genesOATAbout this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- VitreoretinopathyReads 4 of these genesKCNJ13NDPFZD4LRP5About this report →
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 1 of these genesPRPH2About this report →
- MelanomaReads 1 of these genesMITFAbout this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 2 of these genesCABP4PRPH2About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 4 of these genesPRPH2RPE65SPATA7RPGRAbout this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 1 of these genesGPR143About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 1 of these genesPRPH2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 3 of these genesPIGACOG1DPM1About this report →
- Hermansky-Pudlak SyndromeReads 1 of these genesAP3D1About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesLRP5About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 1 of these genesALMS1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesOATSMPD1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesSMPD1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesPIGAAbout this report →
Leia os genes ligados a Abnormal macular morphology, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test31 genes associados a Abnormal macular morphology
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal macular morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| EDN3endothelin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OATornithine aminotransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATF6activating transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Não registado | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Macular degeneration68 genes
- Choroidal neovascularization23 genes
- Macular dystrophy22 genes
- Macular pseudocoloboma16 genes
- Abnormal macular pigmentation12 genes
- Cherry red spot of the macula12 genes
- Aplasia/Hypoplasia of the macula10 genes
- Yellow/white macular lesion10 genes
- Abnormal foveal morphology7 genes
- Macular hemorrhage7 genes
- Macular hole2 genes
- Macular thickening1 gene
- Abnormal macular vasculature morphology
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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