SQSTM1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

  • Amyotrofische laterale sclerose

    Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden

• Familiale ziekte van Paget van het bot

  • Ziekte van Paget van het bot (gerelateerd aan SQSTM1)Autosomaal dominant

    Ziekte van Paget van het bot met begin op volwassen leeftijd, veroorzaakt door varianten in SQSTM1, de meest voorkomende genetische oorzaak van familiale ziekte van Paget.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    De ziekte van Paget reageert meestal goed op behandeling met bisfosfonaten, en familieleden kunnen worden gecontroleerd op vroege tekenen.

• Frontotemporale dementie

  • Autosomaal dominant

    Frontotemporale dementie (FTD) omvat een groep neurodegeneratieve aandoeningen, gekenmerkt door progressieve gedragsveranderingen, verstoorde executieve functies en taalstoornissen als gevolg van degeneratie van de mediale prefrontale en frontoinsulaire cortex. Er zijn vier klinische subtypen geïdentificeerd: semantische dementie, progressieve niet-vloeiende afasie, gedragsvariant FTD en atrofie van de rechter temporale kwab.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Frontotemporale dementie en/of amyotrofe laterale scleroseAutosomaal dominant

    Overkoepelende term voor het genetische spectrum van frontotemporale dementie en ALS, inclusief vormen die worden veroorzaakt door C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 en andere genen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SQSTM1

Exonen vormen 2,8 kb van de 17,2 kb van het gen; 1.323 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SQSTM1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BDeelt 3 aandoeningen
• VCPvalosin containing proteinDeelt 3 aandoeningen
• C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitDeelt 2 aandoeningen
• CCNFcyclin FDeelt 2 aandoeningen
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Deelt 2 aandoeningen
• CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseDeelt 2 aandoeningen
• GRNgranulin precursorDeelt 2 aandoeningen
• HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Deelt 2 aandoeningen
• TBK1TANK binding kinase 1Deelt 2 aandoeningen
• ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Deelt 1 aandoening
• ANGangiogeninDeelt 1 aandoening
• ANXA11annexin A11Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan SQSTM1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SQSTM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren