Gen
EOGT
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
- HGNC 28526(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163378(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 285203(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p14.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 68.975.225–69.013.684 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 38,5 kb
- Eiwit
- 527 aminozuren
- Ook bekend als
- AER61, FLJ33770
- Eerdere symbolen
- C3orf64
- MANE Select-transcript
- ENST00000383701.8NM_001278689.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EOGT en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest EOGT nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van EOGT
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 38,5 kb van het gen; 1.584 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EOGT leest
12
posities in EOGT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 38,5 kb van EOGT, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EOGT
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EOGT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Abnormal toenail development
- Underdeveloped toenails
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EOGT-gen: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eogt
Dante Labs. EOGT-gen: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eogt
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken