Gen
NOTCH1
notch receptor 1
- HGNC 7881↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000148400↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4851↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 136.494.433–136.546.048 (GRCh38)
- Exons
- 34 exons over 51,6 kb
- Eiwit
- 2.555 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Eerdere symbolen
- TAN1
- MANE Select-transcript
- ENST00000651671.1NM_017617.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees NOTCH1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke aangeboren hartafwijkingen
- Hartaandoeningen gerelateerd aan NOTCH1Autosomaal dominant
Een reeks hartaandoeningen veroorzaakt door veranderingen in NOTCH1, waaronder een bicuspide aortaklep, afwijkingen van de linkerhartzijde en het Adams-Oliver-syndroom.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van NOTCH1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,6 kb van de 51,6 kb van het gen; 7.668 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NOTCH1 leest
110
posities in NOTCH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 51,6 kb van NOTCH1, inclusief introns, en niet alleen de 9,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NOTCH1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NOTCH1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Aortic regurgitation
- Aortic valve calcification
- Cutis marmorata
- Heart murmur
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Thoracic aorta calcification
Toon 22 kenmerken meer
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Aortic arch aneurysm
- High blood pressure
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- Arteriovenous malformation
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Hypersplenism
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased spleen size
- Mitral atresia
- Mitral stenosis
- Narrowing of pulmonic valve
- Portal hypertension
- Abnormal left ventricular outflow tract morphology
- Ascending aortic dissection
- Underdeveloped left heart
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Patent foramen ovale
- Right atrial enlargement
- Right ventricular hypertrophy
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Absent toenail
- Cutis marmorata telangiectatica congenita
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NOTCH1-gen: notch receptor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/notch1
Dante Labs. NOTCH1-gen: notch receptor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/notch1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken