Gen
DLL4
delta like canonical Notch ligand 4
- HGNC 2910(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000128917(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54567(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q15.1
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 40.929.340–40.939.073 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 9,7 kb
- Eiwit
- 685 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000249749.7NM_019074.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DLL4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DLL4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DLL4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,4 kb van de 9,7 kb van het gen; 2.058 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DLL4 leest
21
posities in DLL4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 9,7 kb van DLL4, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DLL4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DLL4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Toon 5 kenmerken meer
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Aplasia cutis congenita over the scalp vertex
- Congenital localized absence of skin
- Sparse hair
- Focal absence of scalp tissue
- Open skin sore
- Absent fingernail
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Spinal dysraphism
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cavity within brain
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Periventricular leukomalacia
- Tactile hypersensitivity
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DLL4-gen: delta like canonical Notch ligand 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dll4
Dante Labs. DLL4-gen: delta like canonical Notch ligand 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dll4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken