Gen
RBPJ
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
- HGNC 5724(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168214(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3516(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4p15.2
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 26.321.014–26.434.923 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 113,9 kb
- Eiwit
- 487 aminozuren
- Ook bekend als
- SUH, IGKJRB, RBPJK, KBF2, RBP-J, CBF1
- Eerdere symbolen
- IGKJRB1, RBPSUH
- MANE Select-transcript
- ENST00000355476.8NM_015874.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RBPJ en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RBPJ nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RBPJ
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,4 kb van de 113,9 kb van het gen; 1.464 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RBPJ leest
4
posities in RBPJ waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (25%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 113,9 kb van RBPJ, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RBPJ
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RBPJ kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cavity within brain
- Delayed motor skills
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Periventricular leukomalacia
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RBPJ-gen: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rbpj
Dante Labs. RBPJ-gen: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rbpj
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken