Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Musculoskeletal

SHOX Deficiency

Conditions caused by loss of the SHOX gene, one of the most common single-gene causes of short stature, often with shortened forearms and lower legs.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 2 betegség

Leri-Weill dyschondrosteosis

Short stature with shortened forearms and lower legs and a characteristic wrist deformity (Madelung deformity), caused by loss of one copy of SHOX or its regulatory regions.

Mit változtat a diagnózis

Growth hormone treatment is approved for children with short stature due to SHOX deficiency.

Vizsgált gének

Más néven

DCo; dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

3 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Langer mesomelic dysplasia

A more severe form of SHOX deficiency, with marked shortening of the forearms and lower legs, caused by loss of both copies of SHOX.

Vizsgált gének

Más néven

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Korlátok

  • SHOX lies in the pseudoautosomal region shared by the X and Y chromosomes, and most cases (around 70 to 80%) are caused by deletions of SHOX or its nearby regulatory regions. These may not be detected.

További musculoskeletal conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal