Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SHOX

SHOX homeobox

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.33 and Yp11.32
Koordinatės
Chromosoma X: 630 791–651 584 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 20,8 kb
Baltymas
292 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
MANE Select transkriptas
ENST00000686671.1NM_000451.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • SHOX trūkumas (Leri-Weill ir Langer displazija)

    • Leri-Weill dyschondrosteozė

      Žemas ūgis, sutrumpėję dilbiai ir blauzdos bei būdinga riešo deformacija (Madelung deformacija), kurią sukelia vienos SHOX kopijos ar jos reguliacinių sričių praradimas.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Augimo hormono gydymas patvirtintas vaikams, kuriems žemas ūgis atsirado dėl SHOX trūkumo.

    • Langer mezomelinė displazija

      Sunkesnė SHOX trūkumo forma, pasireiškianti ryškiai sutrumpėjusiais dilbiais ir blauzdomis, kurią sukelia abiejų SHOX kopijų praradimas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SHOX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra SHOX. SHOX ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 141 188 iki 1 141 187.Chromosoma XXp22.33 and Yp11.32p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLCXD1: 276 322–303 358, tiesioginė grandinėPLCXD1GTPBP6: 293 785–318 862, atvirkštinė grandinėGTPBP6PPP2R3B: 333 933–387 213, atvirkštinė grandinėPPP2R3BSHOX: 630 791–651 584, tiesioginė grandinėSHOXSHOX diagrama: 5 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 630 791–631 174, 384 baziųEksonas 2: 634 618–634 826, 209 baziųEksonas 3: 640 821–640 878, 58 baziųEksonas 4: 640 999–641 087, 89 baziųEksonas 5: 644 391–651 584, 7 194 bazių12455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,9 kb iš 20,8 kb geno; 879 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SHOX

24

SHOX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,8 kb SHOX geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SHOX genas: SHOX homeobox. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/shox

Vancouver

Dante Labs. SHOX genas: SHOX homeobox [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/shox

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test