Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GDF5

growth differentiation factor 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q11.22
Koordinatės
Chromosoma 20: 35 433 347–35 438 228 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 4,9 kb
Baltymas
501 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
CDMP1, BMP14
MANE Select transkriptas
ENST00000374369.8NM_000557.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Achondrogenezės tyrimų rinkinys

    • Achondrogenezė

      Achondrogenezė – tai retų, mirtinų kaulų displazijų grupė, kuriai būdingas endochondralinio kaulėjimo sutrikimas. Dėl jo išsivysto nykštukiškumas su ekstremaliai trumpomis galūnėmis, mažas krūtinės ląstos tūris, išsikišęs pilvas, generalizuota edema (anasarka) ir polihidramnionas. Egzistuoja trys achondrogenezės tipai, kurie skiriasi klinikiniais, radiologiniais, histologiniais ir genetiniais požymiais: achondrogenezė 1a tipo, 1b tipo ir 2 tipo.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas GDF5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra GDF5. GDF5 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 34 935 788 iki 35 935 787.Chromosoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbGSS: 34 928 432–34 956 027, atvirkštinė grandinėGSSMYH7B: 34 955 810–35 002 440, tiesioginė grandinėMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, atvirkštinė grandinėTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, atvirkštinė grandinėEDEM2PROCR: 35 153 330–35 216 253, tiesioginė grandinėPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, atvirkštinė grandinėMMP24: 35 226 559–35 277 030, tiesioginė grandinėMMP24: 35 267 885–35 280 043, atvirkštinė grandinėEIF6: 35 278 891–35 285 009, atvirkštinė grandinėEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, atvirkštinė grandinėSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, atvirkštinė grandinėUQCC1GDF5: 35 433 347–35 438 228, atvirkštinė grandinėGDF5CEP250: 35 455 131–35 519 280, tiesioginė grandinėCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, atvirkštinė grandinėC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, tiesioginė grandinėERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, tiesioginė grandinėSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, atvirkštinė grandinėCPNE1: 35 632 340–35 674 544, atvirkštinė grandinėRBM12: 35 648 925–35 664 956, atvirkštinė grandinėRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 376, atvirkštinė grandinėNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, tiesioginė grandinėROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, atvirkštinė grandinėRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, tiesioginė grandinėPHF20GDF5 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 35 433 347–35 434 783, 1 437 baziųEksonas 1: 35 437 298–35 438 228, 931 bazė215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 4,9 kb geno; 1 506 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GDF5

13

GDF5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,9 kb GDF5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GDF5 genas: growth differentiation factor 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gdf5

Vancouver

Dante Labs. GDF5 genas: growth differentiation factor 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gdf5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test