Genas
GDF6
growth differentiation factor 6
- HGNC 4221↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000156466↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 392255↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 8q22.1
- Koordinatės
- Chromosoma 8: 96 142 333–96 160 806 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 18,5 kb
- Baltymas
- 455 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- BMP13, KFS, KFS1
- Ankstesni simboliai
- SGM1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000287020.7NM_001001557.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GDF6 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito GDF6 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas GDF6
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,7 kb iš 18,5 kb geno; 1 368 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GDF6
2
GDF6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,5 kb GDF6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GDF6
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GDF6, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Ultra-low vision with retained motion projection
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormally small eyeball
- Abnormally small eyeball on both sides
- Marked vision impairment
- Notched pupil
- Abnormal electroretinogram
Rodyti dar 12 savybių
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Slow pupillary light response
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Hypoplasia of the fovea
- Optic disc hypoplasia
- Visual impairment
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the vertebral column
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Joint stiffness
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the shoulder
- Cone-shaped end part of bone
- High shoulder blade
Rodyti dar 4 savybių
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Limitation of neck motion
- Limited neck range of motion
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormal temporal bone morphology
- Congenital muscular torticollis
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of limbs
- Fused finger bones
- Short fingers or toes
- Short palm
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Postaxial polydactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Broad foot
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GDF6 genas: growth differentiation factor 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gdf6
Dante Labs. GDF6 genas: growth differentiation factor 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gdf6
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites