Genas
NOG
noggin
- HGNC 7866(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000183691(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9241(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q22
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 56 593 699–56 595 611 (GRCh38)
- Eksonai
- 1 eksonas per 1,9 kb
- Baltymas
- 232 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- SYNS1, SYM1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000332822.6NM_005450.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite NOG ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NOG geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas NOG
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,9 kb iš 1,9 kb geno; 699 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito NOG
10
NOG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,9 kb NOG geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su NOG
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NOG, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Fused innermost hinge joints
- Fused outermost bones of hand
- Fused wrist bones
- Abnormality of the ankle
- Broad big toe
- Broad thumb
- Fused ankle bones
- Fused finger bones
Rodyti dar 53 savybių
- Fusion of wrist bones
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short outermost bone of toe
- Short outermost finger bone
- Short palm
- Short toe
- Type B brachydactyly
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent phalangeal crease
- Absent proximal finger flexion creases
- Absent/small middle bones of toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Absent/small outermost bones of toe
- Absent/small outermost finger bone of the hand
- Attachment of thumb close to wrist
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of finger
- Elbow ankylosis
- Elbow dislocation
- Finger syndactyly
- Fused innermost and middle bone of fourth finger
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused long bone of hand with innermost finger bone
- Fused toes
- Radial deviation of finger
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Webbed fingers
- Webbed skin of toes
- Abnormality of the wrist
- Curvature of 4th toe
- Curvature of little finger
- Fused innermost and middle bones of 4th toe
- Fused innermost and middle pinkie toe bones
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hypoplastic/small middle phalanx of the 5th toe
- Outward turned elbows
- Short middle bone of 4th finger
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Absent outermost hand bone
- Curvature of digit
- Dislocated radial head
- Lower limb undergrowth
- Progressive fusion 2nd-5th proximal interphalangeal joints
- Short big toe
- Short finger
- Short humerus
- Short lower limbs
- Shortened 5th long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Webbed 2nd and 3rd toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Joint stiffness
- Proximal symphalangism
- Cone-shaped end part of bone
- Fused neck
- Enlargement of the costochondral junction
- Funnel chest
- Narrow spinal canal
- Short sternum
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NOG genas: noggin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nog
Dante Labs. NOG genas: noggin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nog
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites