Genas
PLS3
plastin 3
- HGNC 9091(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000102024(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5358(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xq23
- Koordinatės
- Chromosoma X: 115 561 174–115 650 861 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 89,7 kb
- Baltymas
- 630 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- T-plastin
- MANE Select transkriptas
- ENST00000355899.8NM_005032.7
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PLS3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Įgimta diafragmos ila (monogeninė)
- Įgimta diafragmos ila
Įgimtas nepilnas diafragmos susiformavimas, kurį mažumos šeimų atveju sieja su atskirais genais, pavyzdžiui, ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 ar PLS3, dažnai su nepilnu penetrantiškumu.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas visų pirma svarbus planuojant šeimą, nes tai gali padėti įvertinti pasikartojimo riziką ir apsvarstyti galimybę atlikti prenatalinį tyrimą vaizdiniais metodais būsimo nėštumo metu.
Monogeninė ankstyvo pradžios osteoporozė
- X chromosomai susieta osteoporozė su lūžiais (susijusi su PLS3)
Ankstyvo pradžios osteoporozė su lūžiais, įskaitant slankstelių lūžius, sukelta PLS3 variantų; vyrams paprastai būna sunkesnė eiga nei moterims.
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas PLS3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,3 kb iš 89,7 kb geno; 1 893 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PLS3
3
PLS3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 89,7 kb PLS3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PLS3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PLS3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PLS3 genas: plastin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pls3
Dante Labs. PLS3 genas: plastin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pls3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites