Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q23
Koordinatės
Chromosoma 3: 139 357 406–139 389 647 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 32,2 kb
Baltymas
906 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
beta'-COP, betaprime-COP
MANE Select transkriptas
ENST00000333188.10NM_004766.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Monogeninė ankstyvo pradžios osteoporozė

    • Vaikystėje arba jaunystėje prasidedanti osteoporozė su vystymosi vėlavimu (susijusi su COPB2)Autosominis dominantinis

      Osteoporozė su lūžiais, prasidedanti vaikystėje, kartu su vystymosi vėlavimu, sukelta COPB2 variantų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas COPB2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra COPB2. COPB2 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 138 873 527 iki 139 873 526.Chromosoma 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, atvirkštinė grandinėFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, tiesioginė grandinėFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, atvirkštinė grandinėPRR23AMRPS22: 139 005 806–139 360 497, tiesioginė grandinėMRPS22PRR23B: 139 019 031–139 020 926, atvirkštinė grandinėPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, atvirkštinė grandinėPRR23CCOPB2: 139 357 406–139 389 647, atvirkštinė grandinėCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, atvirkštinė grandinėRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, atvirkštinė grandinėRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, atvirkštinė grandinėNMNAT3COPB2 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 22: 139 357 406–139 357 958, 553 baziųEksonas 21: 139 358 200–139 358 271, 72 baziųEksonas 20: 139 358 744–139 358 812, 69 baziųEksonas 19: 139 358 998–139 359 178, 181 bazėEksonas 18: 139 359 270–139 359 362, 93 baziųEksonas 17: 139 361 081–139 361 295, 215 baziųEksonas 16: 139 362 407–139 362 517, 111 baziųEksonas 15: 139 366 568–139 366 775, 208 baziųEksonas 14: 139 367 015–139 367 145, 131 bazėEksonas 13: 139 368 145–139 368 288, 144 baziųEksonas 12: 139 369 261–139 369 367, 107 baziųEksonas 11: 139 369 456–139 369 544, 89 baziųEksonas 10: 139 371 723–139 371 833, 111 baziųEksonas 9: 139 373 213–139 373 412, 200 baziųEksonas 8: 139 373 666–139 373 808, 143 baziųEksonas 7: 139 374 489–139 374 588, 100 baziųEksonas 6: 139 375 468–139 375 614, 147 baziųEksonas 5: 139 378 041–139 378 189, 149 baziųEksonas 4: 139 379 047–139 379 173, 127 baziųEksonas 3: 139 379 380–139 379 466, 87 baziųEksonas 2: 139 383 298–139 383 435, 138 baziųEksonas 1: 139 389 548–139 389 647, 100 bazių22201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 32,2 kb geno; 2 721 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COPB2

5

COPB2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,2 kb COPB2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COPB2 genas: coat protein complex I subunit beta 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/copb2

Vancouver

Dante Labs. COPB2 genas: coat protein complex I subunit beta 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/copb2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test